Malattie rare, approvata all’unanimità in Commissione Salute risoluzione D’Incecco e Mannetti (Lega Abruzzo)

Inserire la leucodistrofia metacromatica (MLD), grave patologia
neurodegenerativa, rara e progressiva, nello screening neonatale. Lo
chiede una risoluzione presentata dai consiglieri regionali della Lega
Vincenzo D’Incecco e Carla Mannetti e approvata oggi all’unanimità in
quinta Commissione “Salute”. La risoluzione impegna in particolare il
Presidente della giunta regionale e l’assessore alla Salute “ad avviare
tutte le azioni necessarie per includere la leucodistrofia metacromatica
(MLD) nel pannello delle malattie rare oggetto di screening neonatale
esteso (SNE)”. Nel provvedimento si fa presente che la leucodistrofia
metacromatica colpisce i bambini e comporta un rapido deterioramento
delle funzioni motorie e cognitive. Nelle forme più acute, i bambini
perdono le loro capacità di camminare, parlare e interagire. La diagnosi
precoce, quindi, è fondamentale. E oggi esiste una terapia genica
efficace, approvata dalla Commissione Europea e disponibile in Italia
dal marzo 2022, che può rallentare o prevenire la degenerazione, ma solo
se somministrata prima della comparsa dei sintomi. La risoluzione
approvata prevede anche la possibilità di avviare accordi con
associazioni e istituti scientifici per finanziare, totalmente o
parzialmente, il progetto pilota finalizzato all’inserimento della MLD
nello screening e impegna “ad informare periodicamente il Consiglio
Regionale sulle azioni intraprese” per l’avvio dell’iniziativa. “In
Abruzzo abbiamo già una rete di eccellenza per lo screening neonatale,
attiva dagli anni ’90 e oggi seconda in Italia per numero di patologie
rilevate – spiegano i consiglieri Mannetti e D’Incecco -. Estendere lo
screening alla MLD può fare la differenza tra la vita e la morte per
molti bambini. La diagnosi precoce è il principale strumento che abbiamo
per intervenire tempestivamente e salvare vite umane. Con l’approvazione
di questa risoluzione, per la quale ringraziamo tutti i membri della
quinta commissione, l’Abruzzo continua a dimostrare grande sensibilità e
attenzione verso le malattie genetiche rare”.