Rapporto MonitoRare: in Abruzzo in 13 mila convivono con una malattia rara

Sono 4.774 le persone con una malattia rara residenti in Abruzzo e inserite nel Registro Regionale Malattie Rare.

Ma il nuovo approfondimento regionale del Rapporto MonitoRare di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, presentato lo scorso luglio, stima che altre 8.738 persone convivano con una malattia rara senza essere ancora inserite nel Registro. Un dato che porta a oltre 13.500 il numero complessivo delle persone interessate nella regione e restituisce la dimensione di un fenomeno spesso poco visibile, ma che coinvolge migliaia di cittadini e le loro famiglie. Il rapporto analizza organizzazione della rete, assistenza, screening neonatale, presa in carico e attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare.

L’Abruzzo dispone di una rete regionale formalmente riorganizzata secondo quanto previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare.

Il Centro di Coordinamento Regionale è attivo presso l’UOC di Pediatria dell’Ospedale di Pescara attraverso lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche della ASL di Pescara. Sul territorio sono presenti 11 Centri di riferimento, pari a 8,7 centri ogni milione di abitanti, un valore nettamente superiore alla media nazionale di 4,4.

Tuttavia, il rapporto evidenzia anche una criticità significativa: nessuno dei centri abruzzesi partecipa attualmente alle European Reference Networks (ERN), le reti europee dedicate alle patologie rare più complesse.

L’analisi offre anche una fotografia dettagliata delle patologie più diffuse. Il gruppo più numeroso è rappresentato dalle malattie del sangue e degli organi ematopoietici, con 888 persone (18,6% del totale), seguito dalle malattie del sistema nervoso centrale e periferico con 756 pazienti (15,8%), dalle malattie dell’apparato respiratorio con 593 casi (12,4%) e dalle malattie del metabolismo con 458 persone (9,6%). Seguono le malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (338 casi), le malattie della cute (296), dell’apparato visivo (273), del sistema immunitario (244), del sistema osteomuscolare (221), delle ghiandole endocrine (208) e del sistema circolatorio (183).

Le malattie rare interessano tutte le età, ma la fascia più rappresentata è quella tra i 70 e i 74 anni, con 428 persone, seguita da quella tra i 75 e i 79 anni (422), tra i 65 e i 69 anni (374) e tra i 60 e i 64 anni (354). Rimane comunque significativa la presenza tra bambini e adolescenti: la prevalenza nella popolazione sotto i 18 anni è pari allo 0,48%, mentre quella complessiva raggiunge lo 0,38% della popolazione regionale.

Un punto di forza della regione è rappresentato dallo screening neonatale. In Abruzzo vengono infatti sottoposte a screening 47 patologie previste dal programma nazionale, alle quali si aggiungono altre 11 introdotte negli anni più recenti, tra cui atrofia muscolare spinale (SMA), malattia di Fabry, Gaucher, mucopolisaccaridosi di tipo I, immunodeficienze congenite severe e altre patologie genetiche. Sono inoltre previsti due ulteriori screening per la displasia evolutiva delle anche e per le cardiopatie congenite attraverso la saturazione dell’ossigeno. Nel 2024 tutti i nove punti nascita della regione hanno effettuato sia lo screening uditivo sia quello visivo, coinvolgendo 7.411 neonati.

Permangono invece alcune criticità nella presa in carico. Il rapporto segnala che in Abruzzo non sono disponibili dati aggiornati sul numero di persone con un piano di presa in carico attivo né sui trattamenti farmacologici e non farmacologici erogati. Anche sul fronte dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) il quadro appare limitato: l’ultimo dato disponibile indica un solo PDTA approvato, senza aggiornamenti riferiti al 2024.

Prosegue nel frattempo l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare. La Regione Abruzzo ha recepito il Piano con deliberazione di Giunta regionale e ha ricevuto 610.233 euro destinati alla sua implementazione, ripartiti tra le quattro aziende sanitarie locali del territorio. Le risorse sono state distribuite sulla base della presenza dei pazienti con esenzione per malattia rara, anche se il provvedimento regionale non individua destinazioni specifiche per i finanziamenti.

Sul piano economico, nel 2023 la spesa per i farmaci orfani ha raggiunto 52,8 milioni di euro, con una spesa pro capite di 40,77 euro, superiore alla media nazionale. A questa si aggiungono 2,9 milioni di euro destinati alle terapie avanzate (ATMP), anch’esse con una spesa pro capite superiore al dato italiano.

Accanto alla rete sanitaria continua a crescere anche quella associativa. In Abruzzo risultano tre associazioni federate o iscritte a UNIAMO e una associazione registrata su Orphanet. I rappresentanti delle persone con malattia rara partecipano inoltre alla programmazione regionale attraverso il gruppo tecnico istituito per le malattie rare, contribuendo allo sviluppo delle politiche sanitarie dedicate.

Il quadro delineato dal Rapporto MonitoRare di UNIAMO restituisce l’immagine di una regione che negli ultimi anni ha rafforzato la propria rete dedicata alle malattie rare, investendo nella diagnosi precoce e nell’organizzazione dei servizi. Allo stesso tempo, il rapporto mette in evidenza le sfide ancora aperte: ampliare il numero delle persone censite nel Registro regionale, consolidare i percorsi di presa in carico, rafforzare il collegamento con le reti europee di riferimento e garantire un’assistenza sempre più completa e uniforme alle persone con malattia rara e alle loro famiglie.